2023 yılında biyoinformatik keşifleri, yaşam bilimleri alanında gelişimi hızlandırdı. Bu çığır açıcı keşifler biyolojik sistemlerin, süreçlerin ve hastalık durumlarının karmaşık işleyişlerine dair anlayış kazandırdı. Yeni tanı belirteçlerinin keşfedilmesinden beynin karmaşıklığının haritalanmasına kadar, bu yenilikler tıbbı, evrimi ve ötesini dönüştürmeyi vaat ediyor. Yapay zekanın yükselişiyle beslenen biyoinformatik keşiflerin hızı, yeni bir fırsat çağının habercisi. Bu yazıda, yılın en iyi 10 biyoinformatik inovasyonuna ve bunların biyoloji alanı üzerindeki etkilerine daha yakından bakıyoruz.
Gizemli Y kromozomunun şifresi çözüldü
Bilim insanları, erkek biyolojisi için gerekli olan Y kromozomunu dizilemek için onlarca yıldır mücadele ediyor. Telomerden Telomere (T2T) konsorsiyumu, HG002 genomundan (T2T-Y) 62.460.029 baz çiftini kapsayan insan Y kromozomunun tam dizisini açığa çıkardı. Yeni hesaplama teknikleri sayesinde nihayet kromozomun genetik yapısına bakılarak erkek kısırlığı ve insan evrimi daha önce hiç olmadığı kadar anlaşılabilir.
UK Biobank’ın Genetik Hazinesi
UK Biobank, 350 000 kişinin DNA verilerini dünya çapında araştırmacılara erişilebilir kıldı. Biobank’in sağlık taramalarıyla birlikte düşünüldüğünde bu, eşsiz bir kaynak ortaya çıkardı. Genlerin hastalıkları nasıl etkilediğine dair kavrayışımıza devrim niteliğinde bir gelişme yaratabilir. Bu durum hastalara kişisel tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlayacak.
50 Yıllık Kan Grubu Muammasının Çözülmesi
İnsan kan grubu sistemi, araştırmacılar için 50 yıldır tıpkı parçası kaybolmuş bir yapboz gibi karmaşasını korumaktadır. Biyoinformatik araştırmacıları heyecan verici bir gelişmeyle bu zorluğun üstesinden geldi. Lund Üniversitesi araştırmacıları; hesaplama gücü, istatistiksel titizlik ve makine öğrenimini bir araya getirerek kan grubunu yönlendiren etkileri aydınlattı. Araştırma, intron 4’te GATA1’e bağlanan ve transkripsiyonu yönlendiren iki aday CR1 arttırıcı motifi tanımladı.
Bu buluş, kan bankacılığı ve kan naklinde devrim yaratmayı vaat ediyor. Kan gruplarının genetik temelinin aydınlatılmasıyla bilim insanları artık donörleri hastalarla çok daha hassas bir şekilde eşleştirebilecek ve potansiyel olarak sayısız hayat kurtarabilecek. Transfüzyonun ötesinde, bu proteinler arasındaki etkileşimin anlaşılması, organ naklindeki yeniliklerin de önünü açmaktadır.
Genleri ve Proteinleri Deşifre Eden Yapay Zeka Araçları
Google DeepMind, hastalıkla ilişkili genleri belirlemek üzere tasarlanmış bir yapay zeka aracı olan AlphaMissense’in tanıtımıyla önemli bir atılım gerçekleştirdi. AlphaMissense, hastalığa neden olan mutasyonları bir dedektif gibi arayıp tespit edebiliyor. Bu gelişme nadir görülen genetik bozuklukların tespitinde devrim yaratma potansiyeline sahiptir.
Hollanda Kanser Enstitüsü’nden araştırmacılar, deneysel olarak belirlenen yapılardan tahmin edilen protein modellerine, eksik küçük molekülleri ve iyonları “nakleden”, dizi ve yapı benzerliğini kullanan bir algoritma olan AlphaFill’i tanıttı. AlphaFill, proteinlerin eksik parçalarını ustalıkla modelleyerek devrim niteliğinde ilaç tasarımının önünü açıyor.
Beynin İç İşleyişini Aydınlatmak
İnsan Beyni Projesi kapsamında bilim insanları, insan beyninin nasıl çalıştığını taklit eden yapay zeka konusunda ilerlemeler kaydettiler. Bu yapay zeka sistemleri, beyinlerin yaptığı gibi zaman içinde öğrenebilir ve adapte olabilir.
Allen Enstitüsü bilim insanları farelerde 30 milyondan fazla beyin hücresinin haritasını çıkardı. Bu sayede beyindeki hücre tipleri konumlandırıldı. Bu, beynin nasıl geliştiğini, işlediğini ve hastalıklara neden olduğunu anlamaya yönelik büyük bir adım. Bilim insanları bunu Alzheimer ve Parkinson gibi hastalıklar için daha iyi tedaviler geliştirmek üzere kullanabilir.
Yapay Zeka Yeni Antibiyotiklerin Tasarlanmasında Yardımcı Oluyor
MIT’deki araştırmacılar yeni antibiyotikler keşfetmek için yapay zeka tabanlı bir teknik geliştirdi. Bu teknik kimyasalları tarıyor ve MRSA (Metisiline dirençli Staphylococcus aureus) gibi ilaca dirençli türleri tedavi edebilecek olanları belirliyor. Yapay zeka şimdiye kadar 500’den fazla antibiyotik adayı buldu ve abaucin ve halicin adlı iki umut verici yeni antibiyotik tasarladı.
Büyük Dil Modelleri Biyolojinin Karmaşık Kodunu Deşifre Ediyor
2023 yılında, büyük dil modelleri (LLM’ler) sağlık ve yaşam bilimlerinde yerini aldı. Örneğin:
- MedLM , Google’ın LLM’lerini birleştiriyor, teşhisleri iyileştirmek ve tedaviler önermek için tıbbi sorgulara yanıtlar sağlıyor.
- LLaVA-Med , gelecek vaat eden araştırma alanlarını vurgulamak için biyomedikal literatürü tarıyor.
- CodonBERT, aşı tasarımını bilgilendirmek için mRNA ayarlamalarının bağışıklık hücrelerini nasıl etkilediğini ortaya koyuyor.
- GeneGPT , genetikle ilgili karmaşık soruları kesin bir doğrulukla yanıtlama potansiyeline sahip.
- DrugGPT, ilaç geliştirme için ligand tasarımını kolaylaştırıp ve hızlandırabiliyor.
- DrugCHAT, hastalıkları tedavi etmek için potansiyel yeni bileşiklerin beyin fırtınasını yapıyor.
Yapay Zekadan Güç Alan Testler Teşhis Alanında Devrim Yaratıyor
Oxford araştırmacıları, solunum virüslerini 5 dakika içinde tanımlayan yapay zeka tabanlı bir test geliştirdi. Burun/boğaz sürüntüsü ve bilgisayar görüşü gibi teknikler kullanarak grip veya COVID-19 gibi hastalıkların teşhisini büyük ölçüde kolaylaştırabilir.
Bir başka ekip ise mRNA’yı analiz ederek enfeksiyonları tespit etmek için bir tükürük testi geliştirdi. Bu test, ateş kontrollerinin aksine neredeyse %90 oranında kesin ve güvenilir.
Biyoinformatik, Kanser Araştırmalarında Devrim Yaratıyor
2023 yılında, yapay zeka tabanlı teknolojinin devrim niteliğindeki gücü, özellikle kanser araştırmaları alanında önemli ölçüde artmış durumda. İşte çığır açan başarılardan bazılarına bir bakış:
- Almanya’daki Max Planck Enstitüsü’nden araştırmacılar, yapay zeka ve tek hücre yaklaşımını kullanarak biyopsi örneklerini hızla analiz etmenin yeni bir yolunu geliştirdiler. Tek tek hücrelerin fiziksel özelliklerini dikkatle inceleyen bu otomatik yöntem, kanserli bölgeleri mevcut yöntemlerden çok daha hızlı bir şekilde, sadece 30 dakika içinde tespit edebiliyor. Bu yenilikçi teknoloji, iltihaplı bağırsak hastalığı gibi diğer durumları da hızla teşhis edebilir. Bu sayede tedavi kararlarını hızlandırarak hastaların hayatlarını kurtarmayı ve ameliyat gecikmelerini en aza indirmesi amaçlanıyor.
- UMC Utrecht bilim insanları ameliyat sırasında beyin tümörlerini teşhis etmek için Sturgeon adlı bir araç geliştirdi. Diğer cihazların aksine Sturgeon, ameliyatın ortasında elde edilebilenler gibi sınırlı tarama verileriyle bile etkili bir şekilde çalışıyor. Kapsamlı simüle edilmiş veriler üzerinde eğitim aldıktan sonra Sturgeon, 45 dakikadan kısa bir sürede tümör örneklerini sınıflandırmada %72 doğruluk oranına ulaştı.
- Oxford’lu bilim insanları, bir kadının önümüzdeki on yıl içinde meme kanserinden ölme riskini, daha hastalığa yakalanmadan önce tahmin eden bir makine öğrenimi modeli geliştirdi. Model, 20-90 yaş arası 11 milyondan fazla kadından oluşan kapsamlı bir veri kümesi üzerinde makine öğrenimini kullanıyor. Yalnızca meme kanseri teşhis riskine dayalı standart bakımın ötesinde, özel tarama ve önleme stratejileri sağlamak için yüksek riskli bireyleri belirlemesi amaçlanıyor.
Bununla birlikte Massive Analyser, genetik interpretasyon ile onkoloji uzmanlarına yardımcı olmaya bu yıl da devam etti!
Yaşamın Evrimini Araştırmak
Indiana Üniversitesi bilim insanları, türler arasında gen ifadesindeki değişiklikleri incelemek için gelişmiş bilgisayar kaynaklarını kullanan bir yazılım aracı olan CAGEE’yi (Computational Analysis of Gene Expression Evolution) geliştirdi. Gen ifadesi kalıplarını karşılaştıran CAGEE gibi araçlarla, yaşamın nasıl adapte olduğunu ve evrimleştiğini kavramaya bir adım daha yaklaşıyoruz.
Kaynak: Top 10 Bioinformatics Breakthroughs of 2023! Dr. Tamanna Anwar