Aile üçlü analizinin NGS teknolojisi, kalıtsal hastalıklar için nedensel varyasyonları tanımlamak için güçlü bir yaklaşım sunar. Üçlü analiz ebeveynlerden miras kalan varyantları belirleyebilir. Örneğin, bir varyant sadece annede görülüyorsa ve baba ve çocuk bu varyantı taşımıyorsa, buna maternal varyant denir. Bu analizdeki en önemli kalıtım türü de novo varyanttır. Ebeveynlerden herhangi birinde bulunmayan varyant yavruda ortaya çıkarsa, de novo varyant olarak adlandırılır. De novo varyasyonların patojenik olma olasılığı genellikle yüksektir. ACMG kılavuzunda bunun için iki kriter bulunmaktadır. Bunlardan biri PM6, diğeri ise PS2’dir. PS2 kriteri, ebeveynler çocuğun biyolojik ebeveynleri olduklarını kanıtlarsa kullanılır, ancak PM6’nın böyle bir onaya ihtiyacı yoktur, çünkü PS2 güçlü patojeniteyi temsil ederken PM6 orta derecede patojeniteyi temsil eder.
Kullanıcı verileri girerken hangi numunenin kime ait olduğunu sisteme belirtmelidir. Bu bilgi Massive Analyser tarafından PS2 ACMG kriterleri için onay olarak kabul edilecektir.
Sonuç çıktısı
- Uploaded Variation
- rs ID
- Gene Symbol
- Var. Class
- Consequence
- Mother GT – Mother zygosity
- Father GT – Father zygosity
- Child GT – Child zygosity
- Inheritance
- ACMG criterias
- Pathogenicity classification
- Details1 – It includes exon, nomenclature for protein and sequences (HGVS), canonicality situation,impact and etc.
- SIFT in silico pathogenicity prediction tool
- SIFT4G in silico pathogenicity prediction tool
- PolyPhen in silico pathogenicity prediction tool
- MetaLR in silico pathogenicity prediction tool
- REVEL in silico pathogenicity prediction tool
- MutationTaster in silico pathogenicity prediction tool
- MutationAssessor in silico pathogenicity prediction tool
- PROVEAN in silico pathogenicity prediction tool
- FATHMM in silico pathogenicity prediction tool
- Condel in silico pathogenicity prediction tool
- DEOGEN2 in silico pathogenicity prediction tool
- LRT in silico pathogenicity prediction tool
- RF score in silico pathogenicity prediction tool
- ADA score in silico pathogenicity prediction tool
- Eigen-raw coding in silico pathogenicity prediction tool
- DANN score in silico pathogenicity prediction tool
- LoFtool in silico pathogenicity prediction tool
- GeneSplicer, detect splice cite in genomic regions
- The Exome Aggregation Consortium (ExAC) Total allele frequency and subpopulation frequency
- 1000Genomes Total allele frequency and subpopulation frequency
- NHLBI-Exome Sequencing Project (ESP) subpopulation frequency
- gnomAD Total allele frequency and subpopulation frequency
- MAX AF -Maximum observed allele frequency in 1000Genomes, ESP and gnomAD
- phastCons100way conservation score in vertebrates
- phastCons17way conservation score in primates
- phastCons30way conservation score in mammalians
- phyloP100way conservation score in vertebrates
- phyloP17way conservation score in primate
- phyloP30way conservation score in mammalian
- GERP++ RS conservation score
- BLOSUM62 conservation score
- ClinVar CLNSIG clinvar variant pathogenicity result
- ClinVar CLNSIGCONF- Conflicting clinical significance for variants
- ClinVar CLNREVSTAT- ClinVar review status for the Variation ID
- ClinVar gold stars- Stars provide a graphical representation of the aggregate review status
- Phenotype information
- UniProt accession link
- HGNC accession link
- ClinVar accession link
- dbSNP accession link
- Varsome accession link
- Sequence Ontology accession link
- GeneCards database accession link
- UCSC Genome Browser accession link
- OMIM accesion link
- HP accession link
- MONDO acccession link
- PubMed-Phenotype paper link
Kalıtım tablosu varyant kalıtım türünü (maternal, de novo vb.) içerir. Aşağıdaki tablo varyantların kalıtımını ayrıntılı olarak açıklamaktadır.
