Biyoinformatik uzmanına gerek olmadan – Yükleyin ve Analiz Edin!
Tek ihtiyacınız olan bir tarayıcı.
Genomik verileri analiz etmek ve düzenlemek için bulut tabanlı bir platform. Germline ve somatik varyantları tespit eder, ACMG kılavuzlarına göre patojeniteyi sınıflandırır ve otomatik olarak klinik raporlar oluşturur. Klinisyenler için önceden ayarlanmış yapılandırmalar ve filtreleme seçenekleri sunar ve çeşitli düzenlemeler ve standartlarla uyumludur.
Upload & Analyse – without a Bioinformatician!
All you need is a browser.
A cloud-based platform for analyzing and organizing genomic data. It detects germline and somatic variants, classifies pathogenicity according to ACMG guidelines, and automatically generates clinical reports. Offers preset configurations and filtering options for clinicians, and is compliant with various regulations and standards.
Varyantların Kopya Numarasını Saptar
FASTQ, BAM ve VCF Dosyalarından Germ Hattı ve Somatik Varyantları Tespit Eder
Örnek Başına İstatistiksel Bilgi Verir
ACMG Kılavuzuna Göre Varyantların Patojenitesini Otomatik Olarak Sınıflandırır
Aile Trio Analizleri ile de novo Varyantları Tespit Eder
Massive Analyser Raporlama Sistemi ile Klinik Raporları Otomatik Olarak Oluşturur
AVANTAJLAR
IGV Özelliği
ACMG Kılavuzuna Göre Varyantların Patojenitesini Otomatik Olarak Sınıflandırır
Özelleştirilebilir Özellikler
Kendi varyant ve istatistik tablonuzu özelleştirin ve gelişmiş ayarlar menüsünden istediğiniz filtreleri uygulayın! Ayrıca patojenite, kural sütunlarını ve daha fazlasını özelleştirebilirsiniz.
Detaylı Çizelgeler ve Grafikler
Gelişmiş CNV ve Trio Analizleri için bile!
Sadece FASTQ Değil
BAM ve VCF’yi de girdi olarak yükleyebilirsiniz! (VCF bizim formatımızda yüklenmelidir.)
PİPELİNELAR
Exome
Trio
Advance CNV Detector
Nanopore
Platformumuz şu anda 4’ü ana pipeline (Exome, Trio, Advance CNV Detector, Nanopore) olmak üzere 8 farklı pipeline içermektedir. Ekzom pipeline, farklı başlangıç noktalarına sahip 3 alt pipeline’a sahiptir ve alt pipeline’ların her biri somatik veya germline olmak üzere iki seçeneğe sahiptir. Ortaya çıkan klinik ihtiyaçları karşılamak için pipeline sayısı zaman içinde artırılacaktır.
ÖRNEK TABLOLAR
Ana İstatistikler
Bu sayfa, hizalanmış verilerin globaller, kapsam, GC içeriği, gen tabanlı kapsam, eşleme kalitesi, uyumsuzluklar ve indeller, ekleme boyutu, zigosite oranı, tümör mutasyon yükü, Ts-Tv oranı gibi temel istatistiklerini içerir.
CNV Tablosu ve Çizimleri
Dağınık grafik, kromozomlar aracılığıyla kopya oranının 2 tabanı logaritmasını görselleştirir. Sıfırın altındaki belirli bir eşik değerinin altındaki bantlar kayıp anlamına gelirken, sıfırın üzerindeki bir eşik değerinin üzerindeki bantlar kazanç anlamına gelir. Noktalar tespit edilen CNV’nin güvenilirliğini gösterir. Nokta yoğunluğu yüksek ve nokta çapları büyükse, sonucun tekrarlanabilirliği de kabul edilebilirdir. Sonuçların güvenilirliğinden emin olmak için lütfen CNV tablosundan CNV ağırlığını ve log2 değerini kontrol edin.
CNV Diyagramı
Diyagram kromozom bazlı kopya sayısı varyantlarını göstermektedir. Koyu mavi kaybı gösterirken, koyu kırmızı kazancı gösterir.
CNV Grafiği
İstatistiksel Grafikler
TEKNOLOJİK ÖZELLİKLER
NGS çıktısını herhangi bir manipülasyona gerek kalmadan doğrudan platformumuza yükleyin.
ISO/IEC 27001:2013, ISO9001:2015, ISO 14001:2015, ISO 45001:2018, ISO13485
GDPR ve KVKK uyumluluğu
Teknik Destek
Hasta analizi ve raporu için uygundur
FASTQ, BAM ve VCF dosyaları girdi olarak kabul edilir. (VCF dosyaları bizim formatımızda olmalıdır)
Varyant fraksiyonu (Genomik Fraksiyon Kapsamı olarak), zigosite durumu ve daha fazla istatistik verilir.
CES ve WES veri analizi ve incelemesi, fenotipe özgü varyant filtresini içerir.
Analiz ACMG varyant sınıflandırma kriterlerine göre yapılmıştır. (Ekzom ve trio analizleri, varyantların patojenite sınıfını belirlemek için otomatik olarak kanıtların 19 ve 20'sini sağlar).
CES ve WES veri analizi ve incelemesi, fenotipe özgü varyant filtresini içerir.
Varyantın popülasyon analizi için ExAC / ESP / 1000 Genomes /Gnomad kullanılır.
Grafik ve çizelgeler aşağıdakiler için verilmiştir; (ve daha fazlası)
- zigosite
- kromozomal pozisyon
- transkript üzerindeki etkiler
- otomatik patojenite hesaplaması
- sekans ontoloji bilgisi (çerçeve kayması, yanlış anlam vb.)
- dbSNP numarası
- Clinvar kayıtları
- Gen sembolü ve gen sembolü ile ilgili bağlantılar
Bizimle iletişime geç!
Özelleştirilmiş biyoinformatik analizler ve yenilikçi yazılım araçlarından Yeni Nesil Dizileme cihazlarına kadar araştırmanızı geliştirmek için ihtiyacınız olan her şeyi sağlıyoruz. Hizmetlerimizi ve ürünlerimizi bugün keşfedin. Uzmanlarımızla araştırma projeleriniz hakkında bir toplantı planlamak için bizimle iletişime geçin. Birlikte bir fark yaratabiliriz.
Uzman Danışmanlık
Bizimle iletişime geçtiğinizde uzman danışmanlarımızla birebir görüşmeler yaparak projeleriniz için en uygun çözümleri keşfedebilirsiniz.
Özelleştirilmiş Hizmetler
İhtiyaçlarınıza özel olarak tasarlanmış hizmet ve ürünlerle araştırma süreçlerinizi hızlandıracak ve hedeflerinize daha kısa sürede ulaşmanıza yardımcı olacağız.
