PanHemeOnc Çözümü
Hem lenfoid hem de miyeloid hastalıklar için hızlı ve kolaylaştırılmış NGS profili oluşturma
Eyleme Geçirilebilir Mutasyonlar İçin Araç
Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörünün kilit onkogenlerinde düşük frekanslı varyantları güvenle tespit edin.
Taşıyıcı Taraması İçin Çözüm
Tek bir iş akışı kullanarak 448 kalıtsal çocukluk çağı hastalığının taşıyıcılık durumunu yüksek doğrulukla analiz edin.
Cell3™ Hedef: PanHemeOnc Paneli
Hematolojik maligniteler için genetik testlerin kolaylaştırılması
Miyeloid ve lenfoid maligniteler için testlerin hızlı olması gerekiyor
Hematolojik kanserlerin başarılı bir şekilde tedavi edilmesi ve prognozunun iyileştirilmesi, teşhisin hızı ve etkinliğinden doğrudan etkilenmektedir.
Hematolojik malignitelerin karmaşıklığı, laboratuvarların genellikle birden fazla farklı platformda sorgulayıcı ve yinelemeli bir test yaklaşımı kullanmasını gerektirir. Tüm önemli varyantları tespit etmek için Cell3 Target NGS panelleri, laboratuvarların iş akışlarını hemato-onkoloji hasta bakımını geliştirecek şekilde tek bir testte birleştirir.
WMRGL tarafından tasarlanan Cell3 Target PanHemeOnc paneli, lenfoid ve miyeloid iş akışlarını optimize etmek isteyen laboratuvarlar için müşteri odaklı bir tasarım sunar.
| Hızlı | Basitleştirilmiş | Kapsamlı | Güvenilir | Kanıtlanmış |
|---|---|---|---|---|
| Bir gün içinde NGS kütüphanelerini hazırlayın. | Birden fazla test stratejisini, tek bir iş akışında toplayarak süreci basitleştirir. | Miyeloid ve lenfoid neoplazilerle ilgili klinik olarak önemli varyantları tespit eder. | Batı Midlands Bölgesel Genomik Laboratuvarı Hemato-Onkoloji Bölüm Başkanı Joanne Mason ile işbirliğiyle geliştirilmiş Nonacus özelleştirilmiş tasarımı. | SNV'leri %1 VAF seviyesinde ve FLT3-ITD gibi zorlu hedeflerde tespit edebilir. |
| ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
Tüm önemli miyeloid ve lenfoid mutasyonları tek bir testte profilleyin
Panel, 134 gendeki varyantları (yalnızca cinsiyet kimliği için SRY dahil) ve CNV’ler için 13 anahtar bölgeyi kapsar. Ayrıca, artırılmış FLT3 kapsamını, ekzonlar ve intronlar 1-14 dahil KMT2A’yı ve tüm gen delesyon olaylarını da içerir.
* CNV kapsamı: Kapsamda yer alan CNV’ler: del(1p), gain(1q), (11q), 13q14; Ayrıca del(17p), CN-LOH 6p, CEBPA, GATA2, RUNX1, TERC, TERT, trizomi12 gibi bölgeler de hedeflenmiştir.
Anahtar Genlerin Kapsamlı Analizi
Kapsanan genler için tüm transkriptler detaylı bir şekilde ele alınmıştır.
Cell3™ Hedef: Eyleme Geçirilebilir Mutasyon paneli (EGFR)
Genomik DNA (gDNA) veya hücresiz DNA (cfDNA) kullanarak, primer tümörlerden veya sıvı biyopsilerden Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü (EGFR) yolağının temel onkogenlerinde düşük frekanslı varyantları tespit edin.
Klinik olarak ilgili içerik
Bu panel, EGFR yolağındaki kilit onkogenlerde eyleme geçirilebilir mutasyonları kapsayan son derece odaklanmış bir yapı sunar.
Primer tümör veya sıvı biyopsi
cfDNA’nın yanı sıra gDNA ve FFPE için geliştirilen ve onaylanan bu çözüm, birincil tümörler veya sıvı biyopsiler ve eşleştirilmiş örneklerin profillenmesi için geniş bir seçenek yelpazesi sunar.
Düşük frekanslı varyantları güvenle çağırın
Benzersiz moleküler tanımlayıcılar (UMI’ler) içeren Cell3 Target hata bastırma teknolojisi, %0,1 VAF’ye kadar ultra düşük frekanslı mutasyonları doğru bir şekilde çağırmanıza olanak tanır.
Hızlı ve uygun fiyatlı
Odaklanmış bir panel kullanımı, analiz sürecini basitleştirir ve maliyetleri düşürür; bu, EGFR yolundaki varyantların profillenmesi için hem hızlı hem de uygun maliyetli bir çözüm sunar..
EGFR yolağının odaklanmış kapsamı
EGFR (Epidermal Büyüme Faktörü Reseptörü) yolunun profilini çıkarmak için hızlı ve uygun fiyatlı bir panelin sizin için ne kadar önemli olduğunun farkındayız. Bu nedenle, Cell3 Target: Eyleme Geçirilebilir Mutasyon paneli (EGFR), yalnızca en ilgili onkogenlerdeki eyleme geçirilebilir mutasyonları zenginleştirir. Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri gibi kanser türlerinde erken tespit, tedavi seçimi ve hasta takibi sağlamak amacıyla basit, hızlı ve uygun maliyetli bir çözüm sunar.
Sıvı biyopsi için yeterince hassas
Sıvı biyopsi, kanseri erken teşhis etmek veya kemoterapi ya da ameliyat sonrası kanseri izlemek için invazif olmayan bir yöntem sunar. Ancak, az miktarda hücresiz DNA (cfDNA) ve daha da az miktarda dolaşımdaki tümör DNA’sı (ctDNA) nedeniyle son derece hassas analizler gerektirir.
Bu nedenle, Nonacus Cell3 Target kütüphanelerinin hata bastırma teknolojisi, hem PCR hem de sekanslama hatalarını ve indeks atlama olaylarını ortadan kaldırmak için benzersiz moleküler indeksler (UMI’ler) ve benzersiz ikili indeksler (UDI’ler) içerir. Bu sayede, Actionable Mutation paneli (EGFR) %0,1 VAF’ye kadar mutasyonları güvenle tespit etmenizi sağlar ve 1 ng kadar az cfDNA girişinden sekanslama kütüphanelerinin oluşturulmasına olanak tanır.
| Ürün | Sequencer | Akış hücresi | Örnekler/akış hücresi | Ortalama derinlik (beklenen) |
|---|---|---|---|---|
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | MiSeq Micro v2 | 300 döngü | 19 | 500x gDNA/FFPE/FF |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | MiSeq v2 | 500 döngü | 72 | 500x gDNA/FFPE/FF |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | MiSeq v3 | 300 döngü | 120 | 500x gDNA/FFPE/FF |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | MiSeq v2 | 500 döngü | 2 | 20.000x Sıvı biyopsi ctDNA |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | MiSeq v3 | 300 döngü | 3 | 20.000x Sıvı biyopsi ctDNA |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | NextSeq | 300 döngü orta çıktı | 19 | 20.000x Sıvı biyopsi ctDNA |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | NextSeq | 300 döngü yüksek çıktı | 64 | 20.000x Sıvı biyopsi ctDNA |
| Eyleme Geçirilebilir Mutasyon Paneli | NovaSeq SP | 300 döngü | 120 | 20.000x Sıvı biyopsi ctDNA |
Cell3™ Hedef: Taşıyıcı Tarama paneli
Kapsamlı içerik
Çok çeşitli nadir, oldukça penetrant resesif çocukluk bozukluklarında yüksek klinik öneme sahip genleri zenginleştirmek için tasarlanmıştır.
Kolaylaştırılmış iş akışı
Birden fazla teknoloji iş akışını tek bir basit NGS testinde birleştirin, dizi ve MLPA gerektirmez.
Zamandan ve kaynaktan tasarruf sağlar
Tek bir iş akışı, kaliteden veya sağlamlıktan ödün vermeden zamandan ve numuneden tasarruf etmenizi sağlar.
Uygun maliyetli
Doğru taşıyıcı durumuna ulaşmak için örnek başına 2,7 Gb kadar az veriye ihtiyaç duyulacak şekilde optimize edilmiştir.
Genişletilmiş taşıyıcı taraması
Geleneksel olarak, moleküler araştırma laboratuvarları taşıyıcılık durumu analizlerini aile geçmişine ve/veya etnik kökene dayalı yalnızca birkaç genetik değişikliğe dayandırmaktadır. Ancak, yeni nesil dizilemedeki (NGS) ilerlemeler ve daha fazla nedensel varyantın (hem dizi hem de yapısal) tanımlanmasıyla birlikte, taşıyıcı taramasını daha fazla varyant ve hastalığı içerecek şekilde genişletmek sadece mümkün değil, aynı zamanda önemli hale geliyor.
Bu nedenle, Nonacus, NGS için Cell3 Target kitaplık hazırlama çözümlerini geliştirdi. SNV’lerin, INDEL’lerin ve CNV’lerin analizini tek bir testte birleştirmek, zamandan ve kaynaklardan tasarruf etmenizi sağlar. Ayrıca, tek bir iş akışından çok çeşitli penetrant resesif çocukluk bozuklukları hakkında kapsamlı bir rapor sunar.
Klinik açıdan önemli genlerin kapsamlı kapsamı
Klinik açıdan en önemli genlerin kapsamının sizin için önemli olduğunu biliyoruz. Nonacus Cell3 Hedefi: Taşıyıcı Tarama panelinde temsil edilen 448 bozukluk, Amerikan Tıbbi Genetik Koleji (ACMG) yönergelerini karşılamaktadır ve yüksek penetrasyon ve klinik önemlerine göre seçilmiştir.1
Seçilen her gen için, hastalık mutasyonları içerdiği bilinen tüm kodlama ekzonları ve eklem yeri bağlantıları ve intronik, düzenleyici ve çevrilmemiş bölgeler hedeflenmiştir.
Panele dahil edilen bozuklukların tam listesini görmek için aşağıdaki Ürün Kaynaklarına bakın.
| Bozukluk Türü | Kapsanan Gen Sayısı |
|---|---|
| Kardiyak | 8 |
| Cilt | 45 |
| Sağırlık | 2 |
| Gelişimsel | 46 |
| Endokrin | 15 |
| Gastroenterolojik | 3 |
| Hematolojik | 19 |
| Hepatik | 3 |
| İmmün yetmezlik | 29 |
| Metabolik | 142 |
| Nörodejeneratif | 1 |
| Nörolojik | 119 |
| Nöromüsküler | 2 |
| Göz | 12 |
| Böbrek | 25 |
| Solunum | 8 |
| İskelet | 28 |
| Toplam | 507 |
Bir testten derinlemesine taşıyıcı durum raporu
Genişletilmiş taşıyıcı taramasının etkili olması için, kopya sayısı silinmeleri veya çoğaltmaları dahil olmak üzere bir dizi genetik varyantı değerlendirebilmeniz gerektiğini biliyoruz.
Ayrıca bunun PCR ve MLPA’dan dizileme ve mikrodizilere kadar bir dizi iş akışını çalıştırmak anlamına gelebileceğini de biliyoruz. Bu, yalnızca nihai bir rapora ulaşmanız için gereken süreyi artırmakla kalmaz, aynı zamanda test başına maliyetiniz üzerinde önemli bir etkiye sahip olabilir.
Cell3 Hedef: Taşıyıcı Tarama paneli, hedeflenen dizileme ve kopya sayısı analizi yapmanıza ve tek bir testten kapsamlı bir taşıyıcı durum raporu sunmanıza olanak tanıyarak bunu kolaylaştırır.
Dizileme verimliliğini en üst düzeye çıkarın
Nonacus Cell3 Target kütüphane hazırlama çözümleri, numune başına verimi artırarak akış hücresi başına daha fazla numune çalıştırmanıza olanak tanır, böylece verimliliğinizi artırır ve numune başına maliyetinizi azaltır.
| Sekanslama Cihazları | Akış Hücresi | Örnekler/Akış Hücresi | Ortalama Derinlik (Beklenen) |
|---|---|---|---|
| NextSeq | 300 döngü orta çıktı | 48 | 160x |
| NextSeq | 300 döngü yüksek çıktı | 144 | 160x |
| NovaSeq SP | 300 döngü | 288 | 160x |
| NovaSeq S1 | 200 döngü | yok | 160x |
| NovaSeq S2 | 200 döngü | yok | 160x |
| NovaSeq S4 | 200 döngü | yok | 160x |
Nonacus, genetik ve genomik analizdeki yenilikçi çözümlerimizi destekleyen kapsamlı bir yayın portföyüne sahiptir. Katkıları ve en son araştırma bulguları bilimsel toplulukla paylaşmaktan gurur duyuyor. Yayınlar, invaziv olmayan doğum öncesi testlerden (NIPT) kanser genomik analizine kadar uzanır ve bilimsel ilerlemeye önemli katkılarda bulunur. Aşağıda, en son araştırmaları ve çalışmaları inceleyebilirsiniz.