At Massive Bioinformatics, we provide you with the latest insights and resources in bioinformatics. Explore this category to find valuable content that helps you transform complex data into actionable insights. We’re here to support your research and innovations.
ClinVar Sınıflandırmalarındaki Değişimlerin Genetik Analizlere Etkisi Genetik varyantların sınıflandırılması, genetik danışmanlık ve klinik tanı süreçlerinde kritik bir rol oynar. Bu bağlamda, ClinVar veritabanı, dünya genelinde genetik varyantların yorumlanmasını...
2013 yılında ACMG grup üyeleri bir araya gelerek varyantların geçerli kurallar kullanılarak sınıflandırılması için standart terminoloji kullanılmasına yönelik bir öneri geliştirmiştir. Söz konusu kuralın özelliğini taşıyan varyantları sınıflandırmak için farklı...
Aile üçlü analizinin NGS teknolojisi, kalıtsal hastalıklar için nedensel varyasyonları tanımlamak için güçlü bir yaklaşım sunar. Üçlü analiz ebeveynlerden miras kalan varyantları belirleyebilir. Örneğin, bir varyant sadece annede görülüyorsa ve baba ve çocuk bu...
Sistemimiz aşağıda listelenen kitleri desteklemektedir: 1. Twist 1.1. Twist Comprehensive Exome Panel [1] Ekzom dizileme, kliniklerde ve teşhislerde yaygın olarak kullanılan bir uygulama haline gelmiştir. Bu ihtiyacı karşılamak için Twist Human Nucleus Exome'un...
Dizileme cihazları, DNA dizileme sürecinin otomasyonuna yardımcı olan bilimsel cihazlardır. Dizileme teknolojisinde, çeşitli dizileme cihazları vardır. Her cihazın kendine özgü DNA dizileme yöntemleri vardır. Sistemimiz şu anda iki dizileme aracını desteklemektedir....
Dış bağlantılar, farklı yararlı kaynaklar arasında geçiş yapmak için değerli araçlar olarak kullanılabilir. Bu uygulamada farklı kaynak bağlantıları dış bağlantı olarak kullanılmaktadır. Bunlar: VarSome [1] Franklin [2] ClinVar [3] dbSNP [4]...
Clinical Genomic Database (CGD) Klinik Genomik Veritabanı (CGD), bilinen genetik nedenleri olan durumların manuel olarak düzenlenmiş bir veritabanıdır ve mevcut müdahalelerle tıbbi olarak gerekli genetik verilere odaklanır. Tanımlanmış genetik nedenleri olan tüm...
