Clinical Genomic Database (CGD)
Klinik Genomik Veritabanı (CGD), bilinen genetik nedenleri olan durumların manuel olarak düzenlenmiş bir veritabanıdır ve mevcut müdahalelerle tıbbi olarak gerekli genetik verilere odaklanır. Tanımlanmış genetik nedenleri olan tüm durumlar CGD’ye dahil edilmiştir. Veritabanı, her bir giriş için gen sembolünü, koşul(lar)ı, alel koşullarını, kalıtımını, müdahalelerin endike olduğu yaşı (pediatrik veya yetişkin), klinik kategorizasyonu ve müdahalelerin/ gerekçelerin genel bir tanımını içerir.
Bu veri tabanını, x’e bağlı veya otozomal dominant gibi varyantların kalıtım modeli hakkında bilgi edinmek için kullanıyoruz. Bu bilgiler varyantların patojenite sınıflandırmasında kullanılmaktadır.
The Clinical Genome Resource (ClinGen)
ClinGen, hassas tıp ve araştırmalarda kullanılmak üzere genlerin ve varyantların klinik uygunluğunu tanımlayan merkezi bir kaynak oluşturmaya adanmış Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından finanse edilen bir kaynaktır. ClinGen, hassas tıp ve araştırmalarda kullanılmak üzere genlerin ve varyantların klinik uygunluğunu belirleyen yetkili bir birincil kaynak oluşturmayı amaçlamaktadır.
Massive Analyser’da, PS3, BS3 gibi bazı ACMG kriterlerini atamak için ClinGen’i kullanıyoruz. Bu kriterler literatürdeki fonksiyonel deneysel çalışmaları kontrol etmektedir. Dolayısıyla ClinGen veritabanı yardımıyla bu ACMG kriterlerini belirleyerek daha güvenilir sonuçlar elde ediyoruz.
ClinGen ile ilgili makaleye buradan erişebilirsiniz.
Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer (COSMIC)
COSMIC, Kanserde Somatik Mutasyonlar Kataloğu, somatik mutasyonların insan kanserindeki etkisini araştırmak için dünyanın en büyük ve en kapsamlı kaynağıdır. COSMIC, CMC, İlaç direnci vb. gibi çeşitli özel projelere ayrılmıştır. COSMIC’ten gen füzyonları, ilaç direnci ve ilgili doku bilgilerini alıyoruz.
ClinVar
ClinVar, insan varyasyonları ve fenotipleri arasındaki ilişkilerin destekleyici kanıtlarla birlikte raporlandığı, serbestçe erişilebilen, kamuya açık bir arşivdir. ClinVar böylece insan varyasyonu, gözlemlenen sağlık durumu ve bu yorumun geçmişi arasında iddia edilen ilişkilere erişimi ve bu ilişkiler hakkında iletişimi kolaylaştırır. ClinVar veritabanını, patojenite sınıflandırması ve varyant ek açıklaması gibi pipeline’larımızın birçok bölümünde kullanıyoruz çünkü ClinVar bu alandaki en popüler varyant ek açıklaması veritabanlarından biridir.
dbNFSP
dbNSFP, insan genomundaki tüm potansiyel eşanlamlı olmayan tek nükleotid varyantlarının (nsSNV’ler) işlevsel tahmini ve ek açıklaması için geliştirilmiş bir veritabanıdır. dbNFSP, in silico patojenite aracı, popülasyon frekansları ve gen ekleme bölgeleri gibi varyant ek açıklaması hakkında farklı bilgiler içerir. Dolayısıyla dbNFSP, pipeline’larımızın varyant ek açıklamasının merkezi kısmını kapsamaktadır.
pharmGKB
PharmGKB, klinik kılavuzları ve ilaç etiketlerini, potansiyel olarak klinik olarak harekete geçirilebilir gen-ilaç ilişkilerini ve genotip-fenotip ilişkilerini kapsayan bir farmakogenomik bilgi kaynağıdır. PharmGKB, insan genetik varyasyonunun ilaç yanıtları üzerindeki etkisi hakkında bilgi toplar, düzenler ve yayar.
monarch INITIATIVE
Monarch Initiative, türler arasında fenotipleri genotiplere bağlayan, temel ve uygulamalı araştırmalar arasında semantik tabanlı analizlerle köprü kuran bütünleştirici bir veri ve analitik platformdur. Ayrıca, genetik hastalıklarda ve diğer alanlarda genomik teşhis için dünya çapında kullanılan İnsan Fenotip Ontolojisi’nin geliştirilmesine öncülük etmektedir. Veritabanında, fenotip ek açıklaması iki bölüme ayrılmıştır. Bunlardan biri gen-fenotip ilişkileri, diğeri ise varyant-fenotip ilişkileridir. Böylece boru hatlarımızda, germline ekzom pipeline için gen-fenotip ilişkisi veritabanı kullanılırken, somatik ekzom pipeline için varyant-fenotip ilişkisi veritabanı kullanılmaktadır.
UCSC
UCSC Genom Tarayıcısı, Kaliforniya Üniversitesi, Santa Cruz (UCSC) tarafından barındırılan çevrimiçi ve indirilebilir bir genom tarayıcısıdır. Çeşitli omurgalı ve omurgasız türlerden ve büyük model organizmalardan genom dizisi verilerine erişim sunan, geniş bir hizalanmış ek açıklama koleksiyonuyla entegre edilmiş etkileşimli bir web sitesidir. UCSC’nin kendi veritabanları da vardır. İlgili ACMG kriterlerini atamak için hizalanmış DNA dizisindeki tekrarlayan bölgeleri tespit etmek için veritabanından simpleRepeat verilerini kullanıyoruz.