Genetik analiz ve varyant sınıflandırma süreçleri, tıp dünyasında her geçen gün daha büyük bir önem kazanıyor. Massive Analyser platformu, genetik varyantların tespiti, analizi ve raporlanması süreçlerinde kullanıcılara kapsamlı ve güvenilir bir altyapı sunmak amacıyla sürekli olarak güncelleniyor.
Bu yazıda, Massive Analyser platformunda yapılan son güncellemelerden, CNV analizlerinde yapılan iyileştirmelerden, kredili sisteme geçişten, Duo analizinin eklenmesinden ve çeşitli yeniliklerden bahsedeceğiz.
Biyoinformatik ile İlgili Geliştirmeler
- Somatik analizlere, her bir varyant için Biyobelirteçler sekmesi eklenmiştir. Bu sekmede, varyasyonla ilişkili mevcut ilaçlar, ilaçların hangi kanser türleriyle ilgili olduğu ve ilaçların hangi klinik fazda bulunduğu hakkında detaylı bilgi sunulmaktadır.
- Türk Genom Veritabanı (Turkish Variome) ve UK10K frekans verileri, varyant tablosuna eklenmiştir.
- İstatistik sayfasına Q20 ve Q30 istatistik bilgileri eklenmiştir.
- Transkript seçim algoritması gözden geçirilerek hem Ensembl hem de RefSeq’te var olan transkriptlerin önceliklendirilmesi sağlanmıştır.
- Kaynak kullanım analizleri doğrultusunda iş akışları optimize edilerek kaynak kullanım miktarı limitlenmiştir.
- PCR amplifikasyonu temelli Tek Gen çalışmalarında prob tabanlı çalışmalara optimize istatistik algoritmaları optimize ederek istatistiklerde iyileştirmeler yapılmıştır.
- Tek örnek analizlerinde sunulan CNV analizleri, çalıştırılmak istenen kit dosyasının modellemesi yapılmış olması halinde yeni geliştirilen yüksek çözünürlüklü CNV algoritması ile çalışacak olup kite ait modelin veri tabanında olmaması halinde bundan önce kullanılan mevcut CNV algoritması üzerinden devam edilecektir. Sistemde modeli bulunan pilot kit KAPA HyperCap DS CES4100 IDP isimli klinik ekzom kitidir.
- Analiz türlerine eklenen Duo Analiz özelliği sayesinde, aynı şema versiyonu ile analiz edilmiş örneklerin sonuçları birbiriyle karşılaştırılarak ortaklaşan veya farklılaşan varyantların belirlenmesi sağlanmıştır. Analizin detayları için https://app.massiveanalyser.com/help sayfasındaki “Duo Analizleri” isimli başlığı ziyaret edebilirsiniz.
- Analiz ve sınıflandırmada kullanılan klinik ve biyoinformatik veri tabanları güncellenmiştir. Veri tabanlarının güncel verisyonları için https://app.massiveanalyser.com/help sayfasındaki “Analizlerde Kullanılan Veri Tabanları” isimli başlığı ziyaret edebilirsiniz.
- ClinGen – V1.0.31 (iki haftada bir güncellenmektedir)
- ClinVar (periyodik olarak iki haftada bir güncellenmektedir)
- İş akışlarında tespit edilen hata çözümlemeleri ve performans iyileştirmeleri yapılmıştır.
Yazılım ile İlgili Geliştirmeler
- Kredili Sisteme geçilerek bundan sonra müşteri kullanımları ilgili müşterinin bağlı olduğu ekip arkadaşlarımız tarafından takip edilecek ve satın alınan krediler tarafımızca hesaplara tanımlanacaktır. Bu bağlamda hazırlanan kredi kullanım tablosu için: https://app.massiveanalyser.com/help sayfasındaki “Massive Analyser Platformunda Kredili Sistem” isimli başlığı inceleyebilirsiniz.
- Massive Analyser platformunda çalıştırılan Tek Örnek Germline, Tek Örnek Somatik ve Trio analizlerinde arayüz üzerinden Türkçe ve İngilizce olarak PDF rapor oluşturma özelliği eklenmiştir. Bu özellik sayesinde kullanıcılara raporlamayı tercih ettikleri bulguları direkt olarak raporlama imkanı sunulmuştur.
- Massive Analyser platformuna ilişkin yazılım ve sistem iyileştirmeleri, hata çözümleri ve performans iyileştirmeleri yapılmıştır.