Blog Yazılarımız
Massive Bioinformatics Blogumuza hoş geldiniz! Sürekli gelişen biyoinformatik alanındaki en son gelişmeler, çığır açan projeler ve kapsamlı analizler hakkında bilgi sahibi olmak için önde gelen varış noktasına geldiniz. İster deneyimli bir profesyonel, ister hevesli bir araştırmacı olun, ister bu büyüleyici alandaki yolculuğunuza yeni başlıyor olun, blogumuz size değerli bilgiler, ayrıntılı tartışmalar ve biyoinformatik dünyasından en son güncellemeleri sunmak için tasarlanmıştır.
ACMG Kuralları
2013 yılında ACMG grup üyeleri bir araya gelerek varyantların geçerli kurallar kullanılarak sınıflandırılması için standart terminoloji kullanılmasına yönelik bir öneri geliştirmiştir. Söz konusu kuralın özelliğini taşıyan varyantları...
Family Trio Analizi
Aile üçlü analizinin NGS teknolojisi, kalıtsal hastalıklar için nedensel varyasyonları tanımlamak için güçlü bir yaklaşım sunar. Üçlü analiz ebeveynlerden miras kalan varyantları belirleyebilir. Örneğin, bir varyant sadece annede görülüyorsa ve...
Massive Analyser ile uyumlu kitler
Sistemimiz aşağıda listelenen kitleri desteklemektedir: 1. Twist 1.1. Twist Comprehensive Exome Panel [1] Ekzom dizileme, kliniklerde ve teşhislerde yaygın olarak kullanılan bir uygulama haline gelmiştir. Bu ihtiyacı karşılamak için Twist Human...
Massive Analyser ile uyumlu sekanslayıcılar
Dizileme cihazları, DNA dizileme sürecinin otomasyonuna yardımcı olan bilimsel cihazlardır. Dizileme teknolojisinde, çeşitli dizileme cihazları vardır. Her cihazın kendine özgü DNA dizileme yöntemleri vardır. Sistemimiz şu anda iki dizileme aracını...
Varyantlar için Dış Bağlantılar
Dış bağlantılar, farklı yararlı kaynaklar arasında geçiş yapmak için değerli araçlar olarak kullanılabilir. Bu uygulamada farklı kaynak bağlantıları dış bağlantı olarak kullanılmaktadır. Bunlar: VarSome [1] Franklin [2] ClinVar [3]...
Pipeline’larda kullandığımız veritabanları
Clinical Genomic Database (CGD) Klinik Genomik Veritabanı (CGD), bilinen genetik nedenleri olan durumların manuel olarak düzenlenmiş bir veritabanıdır ve mevcut müdahalelerle tıbbi olarak gerekli genetik verilere odaklanır. Tanımlanmış genetik...
Geçtiğimiz Yılın En Önemli 10 Biyoinformatik Gelişmesi!
2023 yılında biyoinformatik keşifleri, yaşam bilimleri alanında gelişimi hızlandırdı. Bu çığır açıcı keşifler biyolojik sistemlerin, süreçlerin ve hastalık durumlarının karmaşık işleyişlerine dair anlayış kazandırdı.
Bağırsak Mikrobiyotası Beyin Gelişiminde Rol Oynar
Trilyonlarca bakteriye ve binlerce türe ev sahipliği yapan bağırsak mikrobiyotası, çeşitli yollardan insan fizyolojisine etki edebilir. İnsanlar olarak bağırsak mikrobiyotalarımız annelerimizin hamileliğinde oluşmaya başlar. Tüm bu...
Genomik Dizilemede Kullanılan Dosya Formatları
Biyolojik örneklerin Genomik DNA bilgisine dizileme yöntemleriyle ulaşabiliriz. Peki bu yüklü miktardaki veriyi nasıl anlamlandıracağız? Bu yolda izlenen analizlerde kullanılan dosya formatlarını tanıyalım!